財務委員會2025年4月11日的特別會議 - 政府當局提供的書面答覆 - 罕見疾病支援 摘錄

政府當局就財務委員會於2025年4月11日舉行的特別會議，對醫療衛生議題作出書面答覆，有

關林哲玄議員提出的問題及書面答覆摘錄如下，謹供業界參閱。

問題1.(問題編號：0340) 就罕見疾病患者支援方面，政府可否告知本會： 1) 根據醫院管理局逐步建立的罕見疾病資料庫(即長遠涵蓋207種不常見疾病的資料)，截至目前已開展的罕病類別及相關已統計的患者數目為何； 2) 過去3年醫院管理局為溶酶體貯積症，即包括：龐貝氏症、高球氏症、法柏氏症、一型黏多醣症、二型黏多醣症、四型黏多醣症及六型黏多醣症的合資格病人，提供酵素替代療法的支援數目和相關開支金額為何(請按年份、患者數目、涉及開支，就每種疾病提供分項列表)； 3) 過去3年醫院管理局透過「資助合資格病人購買價錢極度昂貴的藥物(包括用以治療不常見疾病的藥物)」的支援病人數目和相關開支金額為何(請按年份、患者數目、涉及開支，就每種極度昂貴藥物和臨床適應症提供分項列表)？

答覆：

(1)

政府和醫院管理局(醫管局)十分重視為所有病人(包括罕見疾病病人)提供適切的治療，當中以醫學實證為本，同時確保合理善用公共資源。

國際間對於罕見疾病並沒有一致的定義。然而，醫管局正逐步建立罕見疾病資料庫，醫生會在醫管局臨床醫療管理系統的應診紀錄中標示有關病人，冀為醫療服務規劃和臨床診斷治療提供相關數據以作參考。截至2024年12月31日，醫管局臨床資訊系統已收錄了國家罕見病目錄中的178種罕見疾病，總個案數目約為59 810宗。

現時，香港基因組計劃亦涵蓋未能確診的病症、與遺傳有關的癌症及與基因組學及精準醫學有關的個案。醫管局的醫院會招募合資格病人及其家屬，讓他們在知情同意下自願參與計劃。相關測序分析結果可讓病人受惠於更精準的診斷和獲得適切的治療。

此外，政府及醫管局將全力推動落實近日公布的公營醫療收費改革方案，期望透過改革資助架構、減少浪費濫用以及加強醫療保障三方面引導市民善用醫療資源，並且全方位加強對「貧、急、重、危」病人的醫療保障，相關措施包括透過加快引入更多有效創新藥械到藥物名册及安全網的資助適用範圍，以增加對危重病人(包括罕見疾病患者)的藥械保障，務求確保有限的醫療資源可精準投放幫助最有需要的病人，從而提升醫療系統的可持續性，應對人口老化、醫療通脹等挑戰，發揮全民安全網的作用。

(2)

醫管局現時運用政府的專項撥款，推行一項特別用藥計劃，為患有特定溶酶體貯積症(包括龐貝氏症、高球氏症、法柏氏症、一型黏多醣症、二型黏多醣症、四型黏多醣症及六型黏多醣症)的合資格病人提供酵素替代療法。另一方面，醫管局持續參考藥物的臨床和科研實證，適時引入合適的藥物治療，以加強對患有溶酶體貯積症患者的支援。下表載列過去3年，即2022-23年度、2023-24年度及2024-25年度(截至2024年12月31日)，在醫管局接受藥物治療的溶酶體貯積症病人數目：

下表載列過去3年，即2022-23年度、2023-24年度及2024-25年度(截至2024年12月31日)醫管局就治療溶酶體貯積症的用藥開支：

(3)

過去3年，即2022-23年度、2023-24年度及2024-25年度(截至2024年12月31日)，關愛基金醫療援助項目「資助合資格病人購買價錢極度昂貴的藥物(包括用以治療不常見疾病的藥物)」的相關藥物資助數據詳列於下表：

完整書面答覆文件請參閱附件：

hhb-c.pdf

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